Введение
Множественная миелома представляет собой В-клеточную опухоль, морфологическим субстратом которой являются плазматические клетки, продуцирующие моноклональный иммуноглобулин. Согласно последней версии классификации Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) 2017 г. термин «множественная миелома» заменен на термин «плазмоклеточная миелома» – заболевание, характеризующееся мультифокальной пролиферацией неопластических плазматических клеток, ассоциированное с секрецией моноклонального иммуноглобулина. На сегодняшний день распространенность ММ составляет приблизительно 1 % среди всех злокачественных опухолей и до 10−15 % всех опухолей кроветворной и лимфоидной тканей.
Выживание пациентов с ММ сильно варьирует от нескольких месяцев до 10 лет и более. Эта неоднородность связана как с конкретными особенностями самой опухоли, так и с состоянием пациента. Выявление конкретных цитогенетических аномалий, на сегодняшний момент, позволяет определить степень злокачественности опухоли, скорость ее прогрессирования, предположить прогноз для пациента и подобрать оптимальную тактику лечения.
Почти все случаи множественной миеломы развиваются из бессимптомной предраковой стадии — MGUS (моноклональная гаммапатия неясного значения). MGUS присутствует более чем у 3% населения старше 50 лет и прогрессирует до множественной миеломы или родственного злокачественного новообразования (тлеющей миеломы, несекретирующей миеломы и плазмоклеточного лейкоза) у 1% в течение года. Последовательность событий, при которых нормальные плазматические клетки трансформируются в предраковый клон, в настоящее время изучена недостаточно. В норме антигенная стимуляция зрелых В-клеток приводит к их пролиферации и дифференцировке в В-клетки памяти и плазмобласты. В течение этого периода антигенной стимуляции делящиеся плазматические клетки могут приобрести первичные генетические аномалии, которые приводят к созданию предракового клона MGUS. Первичные цитогенетические аномалии, которые связаны с началом MGUS, можно разделить на 2 основных группы: трисомии и транслокации гена IgH, расположенного в 14q32. Трисомии обычно включают хромосомы с нечетными номерами, исключение составляют хромосом 1, 13 и 17 . В нескольких исследованиях было показано, что в большинстве случаев ММ имеется транслокация генов тяжелых цепей IgH. Преобладание транслокаций генов IgH варьирует в зависимости от стадии болезни: 46-48% при MGUS или тлеющей миеломе, 55-73% при костномозговой ММ, 85% при первичном плазмоклеточном лейкозе и более чем в 90% в клеточных линиях ММ. Различают 5 онкогенов, которые вовлечены в транслокацию генов IgH при MGUS и ММ: 11q13 (CCND1- циклин D1), 4p16.3 (FGFR3 и MMSET), 6p21 (CCND3 циклин D3), 16q23 (c-MAF) и 20q11 (MAF-B). Большинство транслокаций, вовлекающих вышеуказанные онкогены, являются первичными и связаны с ошибками в рекомбинации в switch-регионе (участок, с помощью которого осуществляется переключение изотипа иммуноглобулинов) генов тяжелых цепей иммуноглобулинов при развитии В-клеток в зародышевых центрах.
Хромосомные дефекты у кошек
Встречаются отклонения, связанные с числом хромосом или расположением генов в них. Такие дефекты могут придавать особенности внешности питомца или же вызывать болезни и нарушения развития. Чаще всего увеличение количества хромосом влияет на половые признаки животного:
- лишняя половая хромосома (XXY, синдром Клайнфелтера) у кота обычно приводит к невозможности воспроизводства потомства;
- отсутствие одной половой хромосомы у кошки (X0) приводит к бесплодию.
В случае «поломки» хромосом и неправильного расположения либо комбинации генов при слиянии половых хромосом или делении аутосом может возникать гермафродитизм животного. В таком случае у кошки или кота одновременно присутствуют и яички и яичники. Вообще же в редких случаях могут возникать какие угодно хромосомные мутации, приводящие к заболеваниям или дефектам внешности животного.
Красавицы бурмезы (бурманские кошки) склонны к бесплодию в результате отсутствия второй X-хромосомы
Вещества, вызывающие генетические мутации
Хозяевам домашних кошек будет полезно помнить о веществах, которые могут вызвать мутации генов животного и, как следствие, его бесплодие и смертельные болезни. Также они влияют на плод беременной кошки, могут привести к появлению врождённых уродств или выкидышу. К этим веществам (и лекарствам, в которых они содержатся) относятся:
- химикалии (свинец, меркурий, 2,4,5-Т(триметилбензол));
- карбарил;
- хлорпромазин;
- циклофосфамид;
- цитозин-арабинозид;
- дихлорвоз;
- эритромицин;
- гризеофульмицин;
- галотан;
- фенобарбитал;
- фенилбутазон;
- примидон;
- стрептомицин;
- теофиллин;
- винкристин;
- некоторые лекарственные препараты, применяемые в ветеринарии кошек, например:
- Адриамицин;
- Линдан.
- все транквилизаторы (Элениум, Сибазон, Тазепам, Мазепам и др.).
Нужно беречь кошку от контакта с этими веществами, а упомянутые лекарства использовать, только если речь идёт о спасении жизни кошки, и другого лечения не существует.
Хромосомы — это место хранения генетической информации — сжатой молекулы ДНК, содержащей в себе тысячи генов. Они отвечают за строение организма и его внешние проявления. В случае поломки или неправильного количества хромосом могут возникать болезни, нарушения развития кошки или отличительные черты внешности.
Что такое хромосомы
Хромосомы — структуры, содержащиеся в клетках живых организмов. В каждой хромосоме заключена одна скрученная молекула ДНК — главного хранителя генетических данных. Соответственно, хромосомы в организмах живых существ нужны для:
- хранения наследственной информации;
- передачи её с помощью репликации (удвоения) молекулы ДНК и передачи её копии дочерним клеткам, образовавшимся в результате деления.
У каждого вида животного или растения определённое число хромосом, которое не меняется в течение жизни. Они располагаются парами, поэтому в норме их всегда чётное количество. Нечётное число означает хромосомный дефект, например, 47 хромосом у человека (синдром Дауна).
Хромосомы у кошки
У домашней кошки 19 пар хромосом, соответственно, всего их 38. В каждой хромосоме содержится более 25 тысяч генов.
Кариотип (хромосомный набор) домашней кошки состоит из 19 пар хромосом
У кошек, как и других организмов, размножающихся половым путём, есть пара половых хромосом (XX). У котов она имеет вид XY, также как у большинства млекопитающих и человека. Их сочетание определяет пол котёнка. Кроме того, хромосомы отвечают за окраску. Гены передаются котятам по одному от кота и кошки. Один из них доминантный — более сильный и определяющий проявление своих признаков у котят. Другой — рецессивный, он угнетается доминантным. И когда сходятся два рецессивных — от кота и кошки, то получаются котята, не похожие ни на того, ни на другого.
У кошек ген цвета находится в половых хромосомах, поэтому окраска котёнка связана и с полом
Прочие хромосомы, не связанные с полом, называются аутосомами.
Сколько хромосом в эритроцитах собаки?
Эритроциты – это красные кровяные клетки, служащие переносчиками кислорода. Как устроены они? Зрелые эритроциты должны вмещать в себя большое количество гемоглобина. Именно поэтому в них нет многих органоидов, в том числе и хромосом, так как нет вовсе и ядра.
Однако имеются в крови собак, как и в крови человека, ретикулоциты- незрелые эритроциты. Их всего 1-2 процента от общего числа красных клеток крови. Ретикулоциты содержат в себе рибосомальную РНК, митохондрии, рибосомы, комплекс Гольджи. Но уже через сутки или полутора суток ретикулоциты трансформируются в зрелые эритроциты, которые не содержат ДНК, а, следовательно, и хромосомные структуры.
Синдром Дауна у кошек
В семействе кошачьих, как и у людей встречаются особи с лишней парой. По аналогии с человеческим заболеванием патология, именуется синдромом Дауна.
Субъекты с рассматриваемым несоответствием отличаются слабоумием, нарушением координации движений.
Менее энергичны, нежели здоровые сверстники. Лапки укорочены. Нос уплощенный. Углы рта опущены, глаза посажены неправильно. Часто больные страдают косоглазием или слабым зрением. Иммунитет ослаблен. Болеют чаще обычных сородичей.
Обучению поддаются с трудом. Для основной части бедняжек элементарный лоток является непостижимой наукой.
Отдельные ученые в корне не согласны с такой формулировкой, так как болезнь характерна для Homo sapiens. В результате мутации 21-й пары представлены не двумя, как положено, а тремя копиями.
Вместе с тем, зверей, наделенных лишней хромосомой, принято называть Даунами.
Отношение к таким созданиям двоякое. Кто-то испытывает брезгливость и считает должным уничтожать бракованный приплод.
Другие, напротив, жалеют. Берут из приютов, холят и лелеют.
Систематическое рождение неполноценных крох − серьезный повод задуматься над стерилизацией матери или смене партнера (если спаривание происходило с одним и тем же производителем).
В действительности, разобраться в особенностях набора любимого питомца довольно просто. Главное соблюдать несложные правила: не скрещивать особей, находящихся в близком родстве. Исключить спаривание с индивидами, имеющими врожденные дефекты. Тогда котята родятся полноценными, крепкими и красивыми, а расстроенному хозяину не придется решать вопрос о судьбе изгоев.
В разделе на вопрос сколько хромосом у кошки и у человека? в чем главные отличия заданный автором Девушка которая поёт лучший ответ это У челвека – 46 хромосом, а у кошки – 38. Главное отличие в том, что в хромосомах кошки, записана информация об устройстве кошки, а в хромосомах человека, записана информация об устройстве человека.
Ответ от шевронСамолет самолетов, ты мать его просто гениален!
Ответ от Дмитрий ВарениковВнутри ядра находятся хромосомы – длинные нити с генетической информацией. Хромосомы составляют пары – 19 пар у кошек, 23 пары у человека. То есть вся наследственная информация у кошекIt содержится в 38-и хромосомах. Под микроскопом у хромосом видны беспорядочно чередующиеся светлые и темные участки: сотни, тысячи на каждой хромосоме – это гены. Каждый ген отвечает за какую-то особенность (или группу особенностей) в развитии организма. Многие гены взаимодействуют: одно свойство контролируется несколькими генами, поэтому выявить такие гены очень тяжело, и только немногие главные гены хорошо изучены для кошек. Хромосомы составляют макромолекулы ДНК, представляющие из себя две спирали, закрученные друг вокруг друга, подобно пружине. Различия в строении ДНК обуславливают вовсе не количество, а скорее порядок расположения миллионов аминокислот, которые составляют витки спирали. Четыре различных аминокикислоты сгруппированные в группы по три, составляют 64-буквенный алфавит. Этот алфавит используется для составления слов различной длинны, называемых генами (одна специфическая буква обычно используется для обозначения начала гена) . Каждый ген отвечает за развитие какой-то специфической черты организма. Число генов огромно, поэтому зависимость наследственных призноков от генов ДНК на сегодняшний день исследована весьма незначительно.
Генетика – наука, объясняющая рождение животных с различными окрасами и типами шерсти. В частности, именно она «рассказала» людям, сколько хромосом у кошки и каковы особенности кариотипа.
Анализы для определения оптимального времени вязки:
Прогестерон Cito
1200 руб.
Добавить
Инфо1 сутки
Кровь из вены
Прогестерон Cito
Определение дня овуляции
600 руб.
Добавить
Инфо12 часов
Мазок со стенки влагалища
Определение дня овуляции для определения рекомендуемого срока вязки.
Анализы для диагностики бесплодия самок собак:
Общеклинический анализ мочи
250 руб.
Добавить
Инфо1 час
Моча
Моча, желательно утренняя, без посторонних примесей, собранная в специальный пластиковый контейнер.
Общеклинический анализ мочи (Химическое исследование тест-полоской)
Бруцеллез Ig G
1200 руб.
Добавить
Инфо1-4 суток
Кровь из вены
Для диагностики бруцеллеза у животных проводятся серологические тесты – определение антител к бруцеллезу с помощью ИФА. Подробнее о бруцеллезе.
Герпесвирус Ig G
600 руб.
Добавить
Инфо1-4 суток
1-4 суток
Кровь из вены
Одной из наиболее характерных особенностей всех герпесвирусов является их способность встраиваться в генетический аппарат (ДНК) клетки хозяина и таким образом сохраняться в организме на долгие годы, избегая иммунного ответа организма. При этом во время стресса или ослабления защитных сил организма происходит реактивация инфекции. Читайте подробнее в статье Герпесвирус кошек или Герпесвирус собак.
Прогестерон
600 руб.
Добавить
Инфо1-4 суток
Кровь из вены
Прогестерон
Эстрадиол
800 руб.
Добавить
Инфо1-4 суток
Кровь из вены
Эстрадиол
Тестостерон
800 руб.
Добавить
Инфо1-4 суток
Кровь из вены
Тестостерон
Определение дня овуляции
600 руб.
Добавить
Инфо12 часов
Мазок со стенки влагалища
Определение дня овуляции для определения рекомендуемого срока вязки.
Анализы для диагностики бесплодия самок кошек:
Общеклинический анализ мочи
250 руб.
Добавить
Инфо1 час
Моча
Моча, желательно утренняя, без посторонних примесей, собранная в специальный пластиковый контейнер.
Общеклинический анализ мочи (Химическое исследование тест-полоской)
Бруцеллез Ig G
1200 руб.
Добавить
Инфо1-4 суток
Кровь из вены
Для диагностики бруцеллеза у животных проводятся серологические тесты – определение антител к бруцеллезу с помощью ИФА. Подробнее о бруцеллезе.
Герпесвирус Ig G
600 руб.
Добавить
Инфо1-4 суток
1-4 суток
Кровь из вены
Одной из наиболее характерных особенностей всех герпесвирусов является их способность встраиваться в генетический аппарат (ДНК) клетки хозяина и таким образом сохраняться в организме на долгие годы, избегая иммунного ответа организма. При этом во время стресса или ослабления защитных сил организма происходит реактивация инфекции. Читайте подробнее в статье Герпесвирус кошек или Герпесвирус собак.
Прогестерон
600 руб.
Добавить
Инфо1-4 суток
Кровь из вены
Прогестерон
Эстрадиол
800 руб.
Добавить
Инфо1-4 суток
Кровь из вены
Эстрадиол
Тестостерон
800 руб.
Добавить
Инфо1-4 суток
Кровь из вены
Тестостерон
На клеточном уровне
В клетке всегда одинаковое количество пар хромосом, характерное для живого существа. Они определяют внешний вид, характер, состояние здоровья и даже особенности поведения.
Ситуация с клетками, отвечающими за принадлежность к полу, обстоит иначе. Каждая такая клетка (сперматозоид или яйцеклетка) содержит лишь половину полного набора хромосом. После оплодотворения, набор восполняется. Все парные хромосомы имеют одинаковую структуру и вид. Они отвечают за определенные признаки и свойства популяции. Одна пара состоит из хромосом разных хромосом, и отвечает за пол живого организма. X-хромосома – женский, Y-хромосома – мужской. Если в процессе оплодотворения соединяются две X-хромосомы – женская и мужская, то на свет появится особь женского пола, если участвуют X-хромосома и Y-хромосома, то мужская.
Современная генетика дает точный ответ на вопрос, сколько хромосом у кота или кошки. Хромосомный набор состоит из 19 парных хромосом, следовательно, всего их в клетках пушистых любимцев 38. У любого вида живых организмов количество хромосом неизменно. Например, собаки имеют 78 хромосом, человек – 46. Учеными пока не полностью разгадана связь между количеством хромосом и видом живого существа. Например, некоторые виды папоротников в геноме имею до 512 штук.
Сколько хромосом у кошек, как они влияют на потомство
Кошки – самые популярные животные, которых люди заводят в качестве домашних питомцев. Одна из причин – разнообразие пород четвероногих, которые обладают различным внешним видом, характером и особенностями поведения.
Все это, а также наследственные болезни, мутации, патологии зависят от генетической информации в наборе хромосом.
Сколько хромосом у кошек и как они влияют на пушистых хозяев? Вопрос интересный и сложный одновременно, давайте разберемся с этим в данной статье.
Хромосома – особая структура в ядре клетки, содержащая наследственную информацию. В ее состав входят молекулы ДНК и белки. ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) хранит и передает информацию последующим поколениям и реализует программу развития вида животного организма. Хромосомы могут принадлежать двум видам живых организмов:
- эукариотам, это почти все живые организмы на планете;
- прокариотам, простейшие одноклеточные, не обладающие четко сформированным ядром.
Предлагаем ознакомиться: Атаксия у котов и кошек
Внешне, хромосома напоминает нитку с нанизанными бусинками, каждая из которых является геном.
Число хромосом и их структурный состав для каждого биологического организма постоянен, и называется кариотипом, который определяет признаки и определенные особенности, наследуемые организмами. Изменения в структуре и количестве хромосом могут вызывать болезни и мутации, приводящие к появлению неспособных выжить особей, или наоборот, новых разновидностей.
На клеточном уровне
В клетке всегда одинаковое количество пар хромосом, характерное для живого существа. Они определяют внешний вид, характер, состояние здоровья и даже особенности поведения.
Они отвечают за определенные признаки и свойства популяции. Одна пара состоит из хромосом разных хромосом, и отвечает за пол живого организма. X-хромосома – женский, Y-хромосома – мужской.
Современная генетика дает точный ответ на вопрос, сколько хромосом у кота или кошки. Хромосомный набор состоит из 19 парных хромосом, следовательно, всего их в клетках пушистых любимцев 38.
У любого вида живых организмов количество хромосом неизменно. Например, собаки имеют 78 хромосом, человек – 46. Учеными пока не полностью разгадана связь между количеством хромосом и видом живого существа.
Например, некоторые виды папоротников в геноме имею до 512 штук.
Генетическая информация, переданная от предков, названа генотипом. Внешние ее проявления фенотипом.
Гены соединяются в пары, по одному от каждого родителя и могут включать доминантные – сильные, признаки которого проявятся у потомка, рецессивные – слабые, которые остаются в организме в скрытом состоянии.
Соединение рецессивных генов, полученных от родителей, может привести к внешности потомка, не похожей на них. У черной кошки и дымчатого кота могут появиться кремовые котята, если у них присутствовал рецессивный кремовый ген.
Хромосомы передают потомку информацию, отвечающую за:
- расположение, форму и размер ушей;
- цвет, длину, структуру шерстяного покрова;
- форму, длину и толщину хвоста;
- заболевания.
Одновременно осложняет и расширяет возможности выведения новых пород комбинации генов, которых 20 лет назад было всего около 20, а сегодня насчитывают более 2 тысяч
Первостепенную важность при отборе и выбраковки особей для породистого разведения играет рассмотрение комплекса хромосом кошек. При этом учитываются все обнаруженные в нем отклонения, а также изъяны во внешнем виде
Иногда в наборе хромосом случаются мутации, и рождаются кошки с деформациями внешности или с болезнью Дауна. Дать прогноз касательно первого явления возможно, а вот со вторым сложнее, поскольку исследований возможных происхождений этого заболевания не так много.
Интересное о кошках собрано в этом видеоролике
Хромосомы кошки — это биологические элементы ядра клетки, которые содержат данные о наследственных генах. Каждый организм на земле имеет хромосомный набор и у каждого индивида он разный. Хромосома под микроскопом выглядит как длинная нить и имеет комбинации, непохожие между собой. Спиральная форма этих нитей образует молекулы ДНК.
- Эукариот — клетки включают молекулы ДНК в ядре.
- Прокариот — клетка не имеет клеточного ядра и молекулы заключены в гистоны.
Количество хромосом у кота
В клетке печени домашней кошки 38 хромосом. Под исключение попадают только латиноамериканская дикая кошка, маргай и онцилла. Поскольку в норме хромосомы должны быть попарно, то есть в равных количествах от отца и матери, то в кариотипе их соответственно 19 пар. Последняя пара у котов — XY, а у кошек — XX отвечает за пол будущего малыша. В зависимости от того чей ген доминантный, такие наследственные черты и будут у котенка. Если оба гена слабые, то зачастую котята не похожи на родителей.
Редкое явление в природе, когда рождается малыш, имеющий число хромосом — 39. Генетическая аномалия, а именно лишняя нечетная хромосома — синдром Дауна, вызывает спор у генетиков. Ведь в природе не должно быть таких случаев. Коты не страдают алкоголизмом, наркоманией и не курят. При здоровом образе жизни таких котят не должно быть в помете, но все, же они есть. Вмешательство людей при скрещивании и выведении новых пород дало сбой в генетическом коде некоторых животных. Тем не мене такие котята живут долгую и счастливую жизнь, ведь даря и обретая любовь, никто не одинок.
Причины возникновения патологии
К сожалению, ребенок с синдромом Дауна может появиться в семье даже у очень здоровых людей. Не влияет на появление этого отклонения ни жизнь матери или отца во время беременности, ни окружающая среда, ни пища. Генетика – вещь сложная и, в большинстве случаев, непредсказуемая, поэтому вряд ли стоит весить на кого-то ответственность за решение природы.
Однако стоит отметить несколько факторов, которые повышают риск рождения в семье человека с синдромом Дауна:
- Поздние роды. В отличие от молодых мамочек, женщины старше 35 лет больше подвержены риску рождения больного ребенка.
Возраст матери Степень риска от 20 до 24 лет 1 к 5000 от 25 до 30 лет 1 к 1000 от 35 до 39 лет 1 к 214 После 45 лет 1 к 19
Возраст отца. Этот фактор оказывает влияние в меньшей степени, чем возраст матери, но ухудшение качества спермы с возрастом, ориентировочно после 42 лет, тоже повышает риски генетических дефектов.
Брак между кровными родственниками. У людей со схожей генетической информацией вероятность проявления генетических отклонений очень велика.
Наследственность. Риск передачи заболевания по наследству, от близких родственников, крайне мал, но возможен при некоторых разновидностях синдрома.
Вредные привычки. Курение, алкоголь, наркотики, которыми злоупотребляют будущие родители, могут существенное повлиять на их генетический материал и здоровье будущего малыша.
Причины рождения детей с синдромом Дауна порой кроются в наследственности. По данным множества исследований, синдром в более чем 90% случаев представлен классической трисомией 21 хромосомы. Эта форма заболевания не передается по наследству. Однако отмечено, что в семьях, где рождался малыш с синдромом Дауна, вероятность возникновения хромосомной аномалии у следующего ребенка выше, чем в общей популяции.
Как передаются по наследству генетические заболевания
В диаграммах ниже, D или d представляет дефектный ген, а N или n представляет нормальный ген. Мутации не всегда приводят к болезни.
Доминантные заболевания:
Один из родителей имеет один дефектный ген, который доминирует над своей нормальной парой. Так как потомки наследуют половину своего генетического материала от каждого из родителей, есть 50% риск наследования дефектного гена, и, следовательно, заболевания.
Рецессивные заболевания:
Оба родителя являются носителями одного дефектного гена, но при этом имеют нормальную пару гена. Для наследования заболевания необходимы две дефектных копии гена. Каждый потомок имеет 50% шанс быть носителем, и 25% шанс унаследовать заболевание.
X-сцепленные заболевания:
Нормальные женщины имеют XX хромосомы, а нормальные мужчины XY. Женщины, которые имеют нормальный ген на одной из Х-хромосом, защищены от дефектного гена на их другой Х-хромосоме. Однако, у мужчины отсутствует такая защита в связи с наличием только одной Х-хромосомы. Каждый мужской потомок от матери, которая несет в себе дефект, имеет 50% шанс унаследовать дефектный ген и заболевание. Каждый женский потомок имеет 50% шанс быть носителем, как и ее мать. (на рисунке ниже X представляет нормальный ген а X представляет дефектный ген)
Какие наследуемые признаки передают хромосомы
Генетика — это младенец в научном мире. Она тот же космос, только внутри отдельно взятого индивида. На сегодняшний день учёные смогли выделить ничтожно малое количество генов, отвечающих только за самые простые признаки:
- шерсть (её цвет, структуру и длину);
- форму и расположение ушей;
- цвет глаз;
- анатомию тела (хвост, лапы, рост).
По наследству также передаются и заболевания. Они так и называются — генетические. Вот лишь некоторые из них:
кардиомиопатия;
- порфирия — нарушение синтеза гемоглобина;
- менингоцеле — грыжа мозга;
- болезнь Виллебранда — повышенная кровоточивость слизистых оболочек;
- атрофия сетчатки глаза;
- поликистоз почек.
Сколько хромосом у кошек и котов
Хранителем генов у любого организма является хромосома. Это своеобразная библиотека, в которой собрана вся информация поколений отдельно взятого организма. И каждый раз, когда появляется потомство, эта информация передаётся дальше. Законы генетики работают абсолютно для всего живого на этой планете: любой живой организм, будь то трава, дерево, простейшие или млекопитающие, хранят историю своего происхождения и эволюции.
Хромосомы — структуры клетки, в которых хранится наследственная информация
У каждого вида на земле есть свой набор хромосом. Он постоянен и неизменен. Название этого набора хромосом — кариотип. А вот внешнее проявление этого набора — это фенотип. Итак, кариотип определяет вид живого существа, фенотип определяет его внешность.
Кошки имеют 38 хромосом (19 пар). Хромосомы всегда парные. Объяснение простое: у каждого живого существа есть папа и мама. Следовательно, от мамы 19 хромосом, и от папы ровно столько же.
Но природа никогда не стояла на месте. Эволюция заставляет любой вид изменяться, приспосабливаться к окружающему миру. Она стирает или добавляет новые признаки, которые потом наследует новое поколение. Не исключение и кошка.
Как только природа создала кошачьих, она сразу определила — 38 хромосом, ни больше, ни меньше. Это значит, что простая мурка или прекрасный представитель дорогой и редкой породы хранят в себе гены родоначальника всего кошачьего мира. Более того, тигр, лев или гепард также имеют 38 хромосом. Это тоже кошки, но дикие, имеющие другой фенотип. А вот кариотип у грозного льва и ленивого Барсика один. Они родственники.
Кто же прародитель всех кошачьих? Это креодонт. Огромный свирепый доисторический хищник, который жил более 50 миллионов лет назад. Что самое интересное, креодонт — родоначальник всех хищников на планете.
Креодонты — отряд вымерших хищных млекопитающих
Одно время считалось, что чем более развит вид, тем больше у него хромосом. Но это оказалось не так.
Таблица: сравнение количества хромосом кошек и других домашних животных
Представитель | Количество хромосом |
Кошка | 38 |
Собака | 78 |
Корова | 60 |
Лошадь | 64 |
Свинья | 38 |
Кролик | 44 |
Коза | 60 |
Курица | 78 |
Как видно из таблицы, курица оказалась более развитым, с точки зрения природы, существом, чем кошка. Но очевидно, что это далеко не так. Хотя кто знает замысел природы?
Следует отметить, что одинаковый набор хромосом вовсе не означает, что виды родственные. Свинья вовсе не родственник кошки, как может показаться. Набор генов абсолютно разный.
Особенности кариотипа собак и кошек
Каждая клетка организма имеет ядро, которое хранит в себе генетическую информацию. Основная ее часть заложена в специфических структурах – хромосомах – связанных цепочках генов, которые можно рассмотреть под микроскопом на стадии деления клеток.
Число и структура хромосом – специфичный для каждого вида живых организмов постоянный показатель, который носит название кариотип. Он определяет особенности наследования большинства признаков и свойств животного. Нарушение их количества или другие изменения могут стать причиной развития наследственных болезней, появления на свет нежизнеспособных особей или, наоборот, новых видов.
В каждой клетке содержится постоянное парное количество идентичных хромосом, характерное для вида: у домашней кошки их 38 (19 пар), у собаки – 78 (39 пар). Именно они определяют особенности внешности, здоровья и характера каждой особи. В половых клетках находится только часть (половина) этого набора, которая восстанавливается при оплодотворении.
Все пары хромосом, за исключением одной, имеют одинаковый внешний вид (форму и размер) и отвечают за развитие одних и тех же признаков, тогда как одна пара содержит хромосомы разной величины, которые отвечают за половые признаки:
- Х — отличается большим размером и определяет женский пол,
- У – характеризуется меньшим размеров и обозначает мужской пол.
От особенности их слияния зависит пол будущего потомства: если при оплодотворении встречаются женские и мужские клетки с Х-хромосомами – развивается женская особь, если же одна из них содержит У-тип – появляется мужская особь.
Вторичные цитогенетические аномалии.
Моносомия или делеция хромосомы 13
Вторичные цитогенетические аномалии включают хромосомные транслокации (MYC), дупликации, делеции, точечные мутации локусов генов. Моносомия 13 хромосомы и делеция 13q — наиболее частые вторичные цитогенетические аномалии при ММ, выявляемые у 35-40% и 6-10% соответственно. Ранние исследования предполагали, что моносомия 13 хромосомы или делеция 13q являлись плохим прогностическим признаком. Но более свежие данные показывают, что у пациентов, получавших терапию бортезомибом и/или леналидомидом, данная аномалия не влияла на прогноз заболевания . Другие отклонения обычно наблюдаемые в MM включают del 1p, gain 1q, del 17p и моносомия 17 хромосомы.
Аномалии 1 хромосомы
Аномалии 1 хромосомы входят в число самых частых хромосомных изменений при ММ. Короткое плечо чаще всего ассоциируется с делециями, а длинное с амплификациями. Амплификация 1q21 и делеция 1р увеличивает риск прогрессирования ММ. Также частота амплификаций выше у пациентов с рецидивами, чем у впервые диагностированных пациентов.
По данным разных авторов частота встречаемости амплификации 1q21 (amp1q21) варьирует в пределах 21-40% при впервые диагностированной ММ, в прогрессии заболевания частота выявления амплификации возрастает до 70% . В регионе 1q21 находится большое количество генов, однако наиболее вероятным кандидатным геном, участвующим в патогенезе ММ, является ген CKS1B (CDC28 protein kinase regulatory subunit 1B). Белок СKS1B относится к группе малых протеинов (9-18 kDa), которые взаимодействуют с циклин-зависимыми киназами, играющими важную роль в регуляции клеточного цикла. CKS1B взаимодействует с циклин-зависимым комплексом p27kip1-Cdk/cyclin, который индуцирует формирование убиквитин-зависимого комплекса p27kip1-SCF. В результате этого взаимодействия происходит деградации (убиквитин-зависимый протеолиз) p27Kip1, что приводит к остановке клетки в стадии G1/S, нарушая тем самым клеточный цикл. Деградация p27Kip1 является важным шагом в развитии опухолевого процесса, так как в норме p27Kip1 является тумор-супрессором. Увеличение копий 1q21 приводит к гиперэкспрессии гена CKS1B. По данным литературы, гиперэкспрессия гена CKS1B ассоциируется с плохим прогнозом при различных онкологических заболеваниях, в том числе и при ММ.
Делеция 17p13
С точки зрения прогноза, учитывая сопутствующее агрессивное клиническое течение, плохую общую выживаемость и развитие экстрамедуллярных поражений одной из наиболее значимых хромосомных аномалий является делеция 17p13 (локус гена-супрессора опухоли p53). Частота встречаемости делеции локуса гена 17р13/TP53 (del17p13/TP53) у первичных больных ММ составляет 7-13%, в то время как на поздних стадиях развития болезни (стадии плазмоклеточного лейкоза) и при агрессивном её течении может достигать 70%. Данная аномалия приводит к потере гетерозиготности TP53 и считается признаком высокого риска при ММ. Ген TP53 кодирует ядерный белок, модулирующий экспрессию генов, отвечающих за репарацию ДНК, а также клеточную смерть посредством апоптоза в ответ на повреждение ДНК. Повреждения ДНК могут возникать спонтанно в процессе клеточной пролиферации либо провоцироваться различными внешними воздействиями, такими как интенсивная инсоляция, влияние свободных радикалов и ряда химических веществ. В ответ на повреждения ДНК, гипоксию, тепловой шок стимулируется синтез белка, кодируемого TP53, что, в свою очередь, активирует продукцию ряда белков (р21, GADD45, Bax, PUMA, Noxa, TSP1 и maspin), участвующих в задержке роста и деления клетки до полного восстановления структуры ДНК. Утрата ТР53 приводит к агрессивному течению опухоли и снижению чувствительности к терапии . К нарушению функции TP53 может приводить как делеция локуса, где расположен этот ген, так и мутация самого гена или гиперэкспрессия наиболее важных отрицательных регуляторов ТР53, таких как MDM2 (murine double minute 2) и MDM4 (murine double minute 4). Del17p13/TP53 при ММ ассоциируется с крайне низкими показателями ОВ и частотой достижения полных ремиссий. Более того, del17p13/TP53 связана с резистентностью к химиотерапии и ранним возникновением экстрамедуллярных очагов.